El factor de transcripción asociado con microftalmia (MITF) es un factor de transcripción con un dominio hélice-bucle-hélice básico de cremallera de leucina implicado en el desarrollo de melanocitos[1] y osteoclastos.[2]
Importancia clínica
El factor de transcripción MITF está asociado con el síndrome de Tietz[3] y con el síndrome de Waardenburg tipo IIa.[4]
Genes diana
La proteína MITF reconoce las secuencias E-box (5'-CANNTG-3') y M-box (5'-TCANNTG-3' ó 5'-CANNTGA-3') en las regiones promotoras de los genes diana (donde C = citosina; A = adenina; T = timina; G = guanina; N = cualquier nucleótido). Entre los genes diana conocidos y confirmados al menos por dos fuentes independientes de este factor de transcripción, se encuentran los siguientes:
Otros genes identificados por estudios de microarrays (que confirmaron las dianas mostradas anteriormente) incluyen los siguientes:[6]
Interacciones
La proteína MITF ha demostrado ser capaz de interaccionar con:
- PATZ1[24]
- PIAS3[25]
- TFE3[26][27]
- UBE2I[28]
- LEF1[12]
Véase también
- Microftalmia
Referencias
Enlaces externos
- MeSH: Microphthalmia-associated transcription factor (en inglés)
